Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
3.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379543
4.
A boy with Silver-Russell syndrome and Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(2): 549-554, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33191647
5.
Germ cell mosaicism for AUTS2 exon 6 deletion.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1261-1265, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33577136
6.
POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder.
Neurogenetics
; 21(2): 121-133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940116
7.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
8.
Trichothiodystrophy causative TFIIEß mutation affects transcription in highly differentiated tissue.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4689-4698, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973399
9.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
10.
What do parents expect from a genetic diagnosis of their child with intellectual disability?
J Appl Res Intellect Disabil
; 32(5): 1129-1137, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30983121
11.
An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 414-422, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580480
12.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
13.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet
; 54(1): 64-72, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572252
14.
Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 121(4): 297-307, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688840
15.
Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1878-1886, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489334
16.
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1369-1373, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371085
17.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet
; 53(2): 98-110, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502894
18.
Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1502-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016154
19.
Duplication Xp11.22-p14 in females: does X-inactivation help in assessing their significance?
Am J Med Genet A
; 167A(3): 553-62, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691408
20.
Rezidivierendes Talgdrüsenkarzinom der Schulter.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 247-250, 2020 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32130766